乳（rǔ）腺癌（ái）是中国女性发病（bìng）率（lǜ）最（zuì）高的恶性肿瘤

中国平均每（měi）天（tiān）有512名女（nǚ）性被确诊为乳腺癌（ái）；

中国每天有131名因乳腺癌去世；

中国乳腺癌发病（bìng）率增长（zhǎng）速度（dù）是全球乳腺癌发（fā）病率增长速度的＞2倍（bèi）还要（yào）多，城市地区尤为显著；

中国女性（xìng）被诊断为乳腺（xiàn）癌（ái）的（de）平（píng）均年龄为45-55岁；比西方女（nǚ）性更加年（nián）轻（qīng）。

2. BRCA1/2基因发生突变，导致（zhì）乳腺癌患病风险增加

BRCA1和（hé）BRCA2是人体抑癌（ái）基（jī）因，如果BRCA1/2基因（yīn）的特定位点发生突变，其（qí）产（chǎn）生的肿瘤抑制蛋（dàn）白会（huì）随之发生改变，正常修复DNA的（de）功能也会受到限制，细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤，最终导致肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基因与遗传（chuán）性乳腺（xiàn）癌

BRCA1/2基因（yīn）突变导（dǎo）致的乳腺癌（ái）有家族遗传倾向，父母双（shuāng）亲（qīn）中，如果其中（zhōng）一方（fāng）携带基因突变，该突变遗传（chuán）给后代的概率是50%。

如果一名（míng）乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基（jī）因突变（biàn），此时（shí）该患者的近亲（qīn）也应接（jiē）受BRCA1/2基因检（jiǎn）测（cè），以（yǐ）判（pàn）断自己是否同为（wéi）BRCA1/2基（jī）因（yīn）突（tū）变的携带者，以便选择针对性的风险控制方（fāng）案。

评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其（qí）健康家属，并帮助健康（kāng）家属（shǔ）提前制（zhì）定预防策略；目前，多（duō）个国际权威指南均（jun1）推（tuī）荐高（gāo）危（wēi）乳（rǔ）腺癌（ái）患者（zhě）进（jìn）行BRCA1/2基因检测。

一（yī）、乳腺癌、卵巢癌高危人群

1、家（jiā）族中存在已知BRCA1/2基因突变（biàn）

2、具有乳腺癌、卵巢癌（ái）家族（zú）史（shǐ）

3、良性乳腺肿（zhǒng）瘤（liú）患（huàn）者

4、乳腺增生患者

5、个人或（huò）家族具有其他肿瘤的（de）病史，如前列腺癌、胰腺癌（ái）

6、乳腺组（zǔ）织出现早期病变的人群

二、预防医学推荐检测人群

1、肥胖人群

2、年龄小（xiǎo）于65岁（suì）的人群

3、未生（shēng）育人群

4、既往有激素治疗史的（de）人群

5、既往有害化（huà）学物质（zhì）接触史的人群

检测流程

样本要（yào）求

5mlEDTA抗凝外周（zhōu）血/口腔拭子（zǐ）

报告周期

10个工作（zuò）日